CFSource Logo

Mutasjoner

Det finnes mange forskjellige typer mutasjoner i CFTR-genet
 

Alle med cystisk fibrose (CF) har ikke de samme mutasjonene (endringene) i CFTR*-genene. Vi kjenner til mer enn 2 000 forskjellige mutasjoner i CFTR-genet. Minst 242 av disse forårsaker CF, men de fleste er usedvanlig sjeldne.1

De fem vanligste mutasjonene i CFTR-genet er F508del, G542X, G551D, N1303K og W1282X.1

F508del er den vanligste mutasjonen i CFTR-genet, og man anslår at mer enn to tredjedeler av alle mutasjoner i CFTR-genet i verden er F508del.2

De nest vanligste mutasjonene, G542X, G551D, N1303K og W1282X, har hver for seg en global prevalens på kun 1–3 %.3

Kjenn din CF-genotype

Personer med CF kan enten ha to kopier av den samme CF-mutasjonen eller to ulike CF-mutasjoner.4

Legen din bør kunne fortelle deg hvilke mutasjoner i CFTR-genet du har, din såkalte genotype. Dersom journalen din ikke inneholder opplysninger om CFTR-mutasjonene dine, er det viktig å finne ut hvilke mutasjoner du har. Legen kan gjøre dette ved hjelp av en genetisk test.4

 

*CFTR = Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator

Tilknyttede ressurser

Defekt CFTR-protein

Hva skjer når CFTR-proteinene dine ikke virker som de skal?

Finn ut mer
Ordliste

Lær begrepene som angår cystisk fibrose

Finn ut mer
    References

    1. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2) website.

    2. Bobadilla JL et al. Cystic Fibrosis: A Worldwide Analysis of Mutations Correlation With Incidence Data and Application to Screening. Human Mutation. 2002;19:575-606.

    3. Derichs N et al. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review. 2013; 22(127):58-65.

    4. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004:part 21, chap 201.