Hva er cystisk fibrose?

Cystisk fibrose: en medfødt og arvelig sykdom 

Cystisk fibrose, forkortet CF, er en genetisk og medfødt sykdom. Sykdommen er uvanlig og innebærer at det slimet som finnes på slimhinnene i kroppen, er tykkere og seigere enn det skal være. Det påvirker igjen ofte lungene og mage-tarm-kanalen. Sykdommen er livslang, men i dag finnes både behandlinger som reduserer symptomene og behandlinger som påvirker den bakenforliggende årsaken til sykdommen.  

Ifølge statistikk fra Norsk forening for cystisk fibrose fødes det i gjennomsnitt 8–10 barn per år med cystisk fibrose i Norge. I Norge finnes det rundt 370 personer med cystisk fibrose (tall fra 2018).^₁ 

Årsaken til cystisk fibrose 

Gener finnes i alle celler og er den molekylære koden for alt i kroppen. En persons gener er et sett instruksjoner som bestemmer egenskaper, som øyefarge og hårfarge. 

Gener inneholder også instruksjoner for produksjon av proteiner, som er byggesteinene som trengs for at kroppen skal fungere. Alle har to kopier av hvert gen, en fra hver av foreldrene. Av og til kan et gen være forandret på en måte som gjør at det oppfører seg annerledes enn normale gener. Slike forandringer kalles mutasjoner.² Årsaken til cystisk fibrose er en mutasjon i et gen som heter CFTR-genet. Mutasjonen gjør at saltbalansen i kroppen endres, slik at det samler seg seigt slim i flere organer.³  

Forskning er viktig for pasienter med cystisk fibrose 

Forskning på cystisk fibrose har vært – og kommer til å fortsette å være – viktig for pasientene. I dag finnes en rekke behandlingsmuligheter som utfyller hverandre og forbedrer mulighetene for de som rammes. Med tidlig diagnostisering og forbedret behandling lever personer med CF lenger enn tidligere. ^3,4