Defekt CFTR-protein

Personer med cystisk fibrose har CFTR-proteiner som ikke virker som de skal
 

Vi kjenner til minst 2 000 forskjellige mutasjoner i CFTR*-genet, av disse forårsaker minst 242 cystisk fibrose (CF), og de fleste er usedvanlig sjeldne.¹ Dersom begge CFTR-genene du arver fra foreldrene dine har en mutasjon som forårsaker CF, produserer kroppen defekte CFTR-proteinkanaler.²

Avhengig av type mutasjon kan dette føre til redusert antall CFTR-proteiner på celleoverflaten, og/eller at CFTR-proteinene ikke fungerer.

Når CFTR-proteiner ikke virker som de skal, er kanalene ikke åpne lenge nok, åpnes ikke så ofte som de skulle eller er for smale.³

Når det er for få CFTR-proteiner på celleoverflaten, kan dette skyldes genmutasjoner som gjør at instruksjonene for produksjon av CFTR-proteiner er feil, eller at de delene av cellen som setter sammen CFTR-protein, ikke leser instruksjonene på riktig måte. Andre mutasjoner kan føre til produksjon av defekte proteiner som blir ødelagt av cellen før de når celleoverflaten, eller proteiner som er ustabile og forsvinner altfor raskt fra celleoverflaten.³

For få CFTR-proteiner:

CFTR-proteiner som ikke virker som de skal:

Dersom man har for få CFTR-proteiner på celleoverflaten, eller hvis CFTR-proteinene ikke fungerer på riktig måte, kan vann og molekyler som kloridioner ikke bevege seg fritt inn i og ut av celler, noe som til slutt kan føre til at slimet i lungene og andre kroppsdeler blir tykt og seigt. Dette kan forstyrre organfunksjonen og gi symptomer på CF.³

Forskjellige mutasjoner har forskjellig effekt på CFTR-proteinkanalenes funksjon.⁴

*CFTR = Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator